autosomaal recessieve ernstige gecombineerde immunodeficiëntie	ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met laag aantal T- en B-cellen	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|

syndroom van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, microcefalie, groeiachterstand en gevoeligheid voor ioniserende straling (aandoening)
	syndroom van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, microcefalie, groeiachterstand en gevoeligheid voor ioniserende straling
	cernunnos-XLF-deficiëntie
	Severe combined immunodeficiency, microcephaly, growth retardation, sensitivity to ionizing radiation syndrome
	NHEJ1 (non-homologous end joining factor) syndrome Severe combined immunodeficiency due to Cernunnos protein deficiency Cernunnos-XLF deficiency
	Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.

Id	720853005
Status	Primitive

Finding site	structuur van immuunsysteem
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Pathological process

afwijkend immuunproces

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	D81.1
Term	'Severe combined immunodeficiency' [SCID] met lage aantallen T- en B-cellen

SNOMED CT to Orphanet simple map

169079

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	D81.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS D81.1 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified