autosomaal recessieve hereditaire aandoening	SCID
\|	\|

autosomaal recessieve ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (aandoening)
	autosomaal recessieve ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
	autosomaal recessieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie autosomaal recessieve SCID autosomaal recessieve 'severe combined immunodeficiency disorder'
	Autosomal recessive SCID (severe combined immunodeficiency disease)
	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease

Id	362993009
Status	Defined

Occurrence

congenitaal

Finding site

structuur van lichaamssysteem

Pathological process

afwijkend immuunproces

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	D81.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS D81.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

autosomaal recessieve T-cel negatieve B-cel positieve ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van interleukine-7-receptor

autosomaal recessieve T-cel negatieve B-cel positieve ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van tyrosinefosfatasereceptor type C

Autosomal recessive T- B+ severe combined immunodeficiency due to CD3D mutation

Autosomal recessive T- B+ severe combined immunodeficiency due to CD3E mutation

Autosomal recessive T- B+ severe combined immunodeficiency due to CD3Z mutation

Autosomal recessive T- B+ severe combined immunodeficiency due to SLP76 mutation

deficiëntie van adenosinedeaminase1

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door coronine-1A-deficiëntie

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door CTPS1-deficiëntie

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van 'caspase recruitment domain-containing protein 11'

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van 'lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase'

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van inhibitor van 'nuclear factor kappa B kinase subunit beta'

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie door LAT-deficiëntie

ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met hypereosinofilie

gecombineerde immunodeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie

gecombineerde immunodeficiëntie door deficiëntie van 'zeta-chain associated protein kinase 70'

gecombineerde immunodeficiëntie door partiële RAG1-deficiëntie

ligase-4-syndroom

skeletdysplasie met korte ledematen en ernstige gecombineerde immunodeficiëntie

syndroom van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, microcefalie, groeiachterstand en gevoeligheid voor ioniserende straling

syndroom van ernstige T-cel-immunodeficiëntie, congenitale alopecie en nageldystrofie

syndroom van hepatische veno-occlusieve ziekte en immunodeficiëntie

syndroom van longfibrose, immunodeficiëntie en 46,XX-gonadale dysgenesie

T-cel negatieve en B-cel positieve 'severe combined immunodeficiency' door deficiëntie van janus kinase-3