afwijkend weefsel van wervel	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van rib	congenitale dysplasie van thorax	congenitale dysplasie van wervelkolom	dysostose	genetische verstandelijke beperking	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

cerebrofaciothoracale dysplasie (aandoening)
	cerebrofaciothoracale dysplasie
	syndroom van Pascual-Castroviejo type 1
	Cerebro-facio-thoracic dysplasia
	Pascual Castroviejo syndrome type 1
	Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities.

Id	720635002
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van costa
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van wervel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

1394

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.5 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified