autosomaal hereditaire aandoening	camptodactylie van digitus van hand	congenitale afwijking van digitus van hand, exclusief digitus I	dysostose	gehoorverlies bij syndroom	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van camptodactylie, grote gestalte, scoliose en gehoorverlies (aandoening)
	syndroom van camptodactylie, grote gestalte, scoliose en gehoorverlies
	CATSHL-syndroom
	Camptodactyly and tall stature with scoliosis and hearing loss syndrome
	CATSHL (camptodactyly, tall stature, scoliosis, hearing loss) syndrome
	This syndrome has characteristics of camptodactyly, tall stature, scoliosis, and hearing loss (CATSHL). It has been described in around 30 individuals from seven generations of the same family. The syndrome is caused by a missense mutation in the FGFR3 gene, leading to a partial loss of function of the encoded protein, which is a negative regulator of bone growth.

Id	720601000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van digitus van hand, exclusief digitus I
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	gefixeerde flexiedeformiteit
Finding site	structuur van bewegingsapparaat van digitus van hand
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site

structuur van auditief systeem

Interprets

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.2
Term	Congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen van hoofdzakelijk extremiteiten

SNOMED CT to Orphanet simple map

85164

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified