autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale dysplasie van extremiteit	dysostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|

familiaire pelvi-scapulaire dysplasie (aandoening)
	familiaire pelvi-scapulaire dysplasie
	Cousin-syndroom syndroom van dysplasie van pelvis en scapula syndroom van Cousin syndroom van dysplasie van bekken en schouderblad
	Pelviscapular dysplasia
	Familial pelvis-scapular dysplasia Cousin syndrome Pelviscapular dysplasia syndrome
	Pelviscapular dysplasia (Cousin syndrome) is characterized by the association of pelviscapular dysplasia with epiphyseal abnormalities, congenital dwarfism and facial dysmorphism.

Id	719299009
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.5
Term	Overige congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen met overige skeletveranderingen

SNOMED CT to Orphanet simple map

93333

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.5 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified