congenitale microcefalie	congenitale radio-ulnaire synostose	dwerggroei	genetische aandoening	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk	scoliose	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van radio-ulnaire synostose met microcefalie en scoliose (aandoening)
	syndroom van radio-ulnaire synostose met microcefalie en scoliose
	syndroom van Giuffrè-Tsukahara Tsukahara-syndroom syndroom van Tsukahara Giuffrè-Tsukahara-syndroom
	Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome
	Tsukahara syndrome Giuffre Tsukahara syndrome
	An extremely rare syndrome with characteristics of the association of radioulnar synostosis with microcephaly, scoliosis, short stature and intellectual deficit.

Id	719162001
Status	Primitive

Associated morphology	afwijkende laterale kromming
Finding site	musculoskeletale structuur van wervelkolom

Associated morphology	afwijkend klein
Finding site	structuur van hoofd
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal gefuseerde structuur
Finding site	botstructuur van radius
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal gefuseerde structuur
Finding site	botstructuur van ulna
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	hoofdomtrek bij geboorte

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q74.0
Term	Overige congenitale misvormingen van bovenste extremiteit(en), inclusief schoudergordel

Target	Q02
Term	Microcefalie

Target	M41.99
Term	Scoliose, niet gespecificeerd van lokalisatie niet gespecificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

3268

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q74.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q74.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q02
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q02
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	M41.99
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS M41.99
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified