partiële deletie van lange arm van chromosoom 14	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|

14q11.2-microdeletiesyndroom (aandoening)
	14q11.2-microdeletiesyndroom
	monosomie 14q11.2
	14q11.2 microdeletion syndrome
	Monosomy 14q11.2
	14q11.2 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, hypotonia and facial dysmorphism.

Id	719047001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	chromosomenpaar 14
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	structuur van lange arm van chromosoom
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q93.5
Term	Overige deleties van deel van chromosoom

SNOMED CT to Orphanet simple map

261120

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q93.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q93.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified