autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal cataract	congenitale afwijking van bot en gewricht	congenitale spondylo-epifysaire dysplasie	craniosynostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	palatoschisis	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, craniosynostose, palatoschisis, cataract en verstandelijke beperking (aandoening)
	syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, craniosynostose, palatoschisis, cataract en verstandelijke beperking
	syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, craniosynostose, palatoschisis, cataract en verstandelijke handicap syndroom van spondylo-epifysaire dysplasie, craniosynostose, gespleten gehemelte, cataract en mentale retardatie spondylo-epifysaire dysplasie type Nishimura
	Spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cleft palate, cataract and intellectual disability syndrome
	Spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type
	Spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type is characterized by spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cataracts, cleft palate and intellectual deficit.

Id	718766002
Status	Primitive

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van palatum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	premature fusie
Finding site	structuur van sutura cranii
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	troebeling
Finding site	structuur van lens cristallina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q77.7
Term	Spondylo-epifysaire dysplasie

SNOMED CT to Orphanet simple map

163649

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q77.7
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q77.7 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified