congenitaal coloboom van oog	congenitaal gemengd conductief gehoorverlies en perceptief gehoorverlies	gehoorverlies bij syndroom	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	palatoschisis	X-gebonden hereditaire recessieve aandoening	X-gebonden perceptief gehoorverlies
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van palatoschisis, coloboom en doofheid (aandoening)
	syndroom van palatoschisis, coloboom en doofheid
	CHARGE-achtig syndroom gespleten gehemelte-coloboom-doofheid-syndroom syndroom van Abruzzo-Erickson palatoschisis-coloboom-doofheid-syndroom
	Abruzzo Erickson syndrome
	CHARGE-like syndrome Cleft palate with coloboma of eye and deafness syndrome
	An orofacial clefting syndrome that is characterized by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis.

Id	718574003
Status	Primitive

Finding site	structuur van oor
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van palatum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	gehoorfunctie

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

921

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified