congenitale anomalie van chromosoompaar 4	Genetic intellectual disability	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|

4p-syndroom (aandoening)
	4p-syndroom
	4p-deletiesyndroom WHS distale deletie 4p distale monosomie 4p telomerische deletie 4p Wolf-Hirschhorn-syndroom syndroom van Wolf-Hirschhorn
	Chromosoomafwijking met als kenmerken een groeistoornis, spierslapte, een verstandelijke beperking en schisis (gehemeltespleet).
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Daarom heb je problemen met je hersenen en je lichaam. Je groeit niet goed. Ook ziet je gezicht er anders uit dan normaal.
	Wolf Hirschhorn syndrome
	A developmental disorder characterized by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia.

Id	718226002
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	deletie van korte arm van chromosoom
Finding site	chromosomenpaar 4
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q93.3
Term	Deletie van korte arm van chromosoom 4

SNOMED CT to Orphanet simple map

280

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q93.3
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q93.3 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified