congenitale adrenale hyperplasie
|
aangeboren lipoïde adrenale hyperplasie door deficiëntie van 'steroidogenic acute regulatory protein' (aandoening)
aangeboren lipoïde adrenale hyperplasie door deficiëntie van 'steroidogenic acute regulatory protein'
CLAH
congenitale lipoïde bijnierhyperplasie door STAR-deficiëntie
Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficiency
Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to steroidogenic acute regulatory protein deficiency
A severe form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by severe adrenal insufficiency and sex reversal in males.
Id717260007
StatusPrimitive
Associated morphologyhyperplasie
Finding sitestructuur van bijnierschors
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetE25.0
TermCongenitale adrenogenitale aandoeningen samenhangend met enzymdeficiëntie
SNOMED CT to Orphanet simple map90790
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE25.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS E25.0
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
klassieke vorm van congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door deficiëntie van 'steroidogenic acute regulatory protein'
niet-klassieke vorm van congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door deficiëntie van 'steroidogenic acute regulatory protein'