autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van hart	hereditaire aandoening van cardiovasculair systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van Potter-sequentie, cheilopalatoschisis en hartziekte (aandoening)
	syndroom van Potter-sequentie, cheilopalatoschisis en hartziekte
	syndroom van Potter-sequentie, gespleten gehemelte met gespleten lip en hartafwijking syndroom van Thomas syndroom van Potter-sequentie, gespleten gehemelte met gespleten lip en hartaandoening
	Thomas syndrome
	Potter sequence cleft lip and palate cardiopathy syndrome
	Thomas syndrome has characteristics of renal anomalies, cardiac malformations and cleft lip or palate. It has been described in six patients. Transmission was suggested to be autosomal recessive.

Id	716740009
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van hart
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

3316

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified