autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van hart	hereditaire aandoening van cardiovasculair systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van congenitaal hartdefect, rond aangezicht en ontwikkelingsachterstand (aandoening)
	syndroom van congenitaal hartdefect, rond aangezicht en ontwikkelingsachterstand
	syndroom van Sonoda
	Sonoda syndrome
	Congenital heart defect with round face and developmental delay syndrome
	A very rare syndrome described in three siblings of one Japanese family and characterized by congenital heart disease, round face with depressed nasal bridge, small mouth, short stature, and relatively dark skin and typical dermatoglyphic anomalies, and intellectual deficit.

Id	715987000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van hart
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q24.9
Term	Congenitale misvorming van hart, niet gespecificeerd

Target	Q18.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van aangezicht en hals

Target	F89
Term	Niet gespecificeerde stoornis van de psychische ontwikkeling

SNOMED CT to Orphanet simple map

1355

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified