autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	leukencefalopathie	macrencefalie
\|	\|	\|	\|	\|

leukencefalopathie met megalocefalie en subcorticale cysten (aandoening)
	leukencefalopathie met megalocefalie en subcorticale cysten
	megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten
	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
	Infantile leukoencephalopathy and megalencephaly Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Van der Knapp disease Leukoencephalopathy with swelling and cysts Vacuolating leukoencephalopathy

Id	703536004
Status	Primitive

Finding site

structuur van substantia alba van cerebrum

Associated morphology	vergroting
Finding site	structuur van cerebrum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.2
Term	Overige gespecificeerde sfingolipidosen

SNOMED CT to Orphanet simple map

2478

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified