autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	congenitale afwijking van oor met gehoorverlies	congenitale afwijking van vestibulum van binnenoor	hereditair gehoorverlies	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hereditaire stoornis van schildklierstofwisseling	struma
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Pendred-syndroom (aandoening)
	Pendred-syndroom
	Aangeboren struma, overmatige schildklierwerking gepaard gaand met doofheid.
	Dit betekent dat je niet goed hoort. Ook kan het zo zijn dat je schildklier langzaam werkt. Je schildklier zit aan de voorkant van je hals, voor de luchtpijp.
	Pendred's syndrome
	Genetic defect in thyroid hormonogenesis II B GDTH IIB Thyroid hormone organification defect II B Hypothyroidism with sensorineural deafness Goiter-deafness syndrome Pendred syndrome

Id	70348004
Status	Primitive

Associated morphology	vergroting
Finding site	gehele schildklier

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van vestibulair apparaat
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

Finding site	structuur van schildklier
Occurrence	congenitaal

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E07.1
Term	Dyshormonogene struma

SNOMED CT to Orphanet simple map

705

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E07.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E07.1 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified