| mucolipidose 2 (aandoening) | | mucolipidose 2 | | mucolipidosis type 2
'I-cell'-ziekte
|  | Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Je lichaam kan bepaalde stoffen niet goed kan afbreken. Die hopen zich op in je lichaam, waardoor je problemen krijgt in allerlei delen van je lichaam. Je groeit niet goed en je ontwikkeling gaat langzaam. | | I-cell disease | | I-cell - Inclusion cell disease
N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase deficiency
Mucolipidosis II
Mucolipidosis type II
|
| | Id | 70199000 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E77.0 | | Term | Onvolledige modificatie van lysosomale enzymen na translatie |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 576 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E77.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E77.0 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
