|
mucolipidose type 3 (aandoening)
mucolipidose type 3
mucolipidosis type 3
Stofwisselingsziekte met als gevolg stijfheid van gewrichten.
Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Je lichaam kan bepaalde stoffen niet goed afbreken. Die hopen zich op in je lichaam. Je kunt verschillende problemen hebben zoals stijve gewrichten of anders gevormde botten.
Pseudo-Hurler polydystrophy
Pseudo-Hurler's disease
Mucolipidosis III
Pseudo-Hurler disease
Id65764006
StatusPrimitive
Associated morphologydysplasie
Finding sitebotstructuur
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetE77.0
TermOnvolledige modificatie van lysosomale enzymen na translatie
SNOMED CT to Orphanet simple map577
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE77.0
RuleTRUE
AdviceALWAYS E77.0
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified