aangeboren defect van stofwisseling	acidemie	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	enzymopathie	organische acidemie en/of acidurie niet van aminozuren	stoornis van metabolisme van propionaat en/of methylmalonaat	stoornis van metabolisme van vertakte-keten-aminozuur
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

propionacidurie (aandoening)
	propionacidurie
	Propionic acidemia
	Hyperglycinemia with ketosis and leukopenia, types I and II Ketotic glycinemia, types I AND/OR II Ketotic glycinemia, types I and II Hyperglycinemia with ketosis AND leukopenia, types I AND/OR II Propionyl-CoA carboxylase deficiency Ketotic hyperglycinemia PCC - Propionyl-CoA carboxylase deficiency Propionic acidemia, type I AND/OR type II Ketotic glycinemia Hyperglycinemia with ketosis and leukopenia

Id	69080001
Status	Primitive

Occurrence

DHD Diagnosethesaurus-referentieset

referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10

Target	E71.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E71.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

deficiëntie van propionyl-co-enzym-A-carboxylase complementgroep pccA

deficiëntie van propionyl-co-enzym-A-carboxylase complementgroep pccBC

propionacidemie type 1

propionacidemie type 2