aandoening van spijsverteringsstelsel specifiek voor foetus of neonaat
autosomaal recessieve hereditaire aandoening
genetische syndromale obesitas op kinderleeftijd
hereditair gehoorverlies
hereditaire aandoening van endocrien systeem
hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel
hereditaire ontwikkelingsstoornis
hereditaire retinadystrofie
hereditaire stoornis van metabolisme
hyperinsulinisme
insulineresistentie
malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
perceptief gehoorverlies
verminderd gehoor
||||||||||||||
syndroom van Alström (aandoening)
syndroom van Alström
syndroom van Alström
Progressieve erfelijke aandoening, die gewoonlijk begint met lichtgevoeligheid in de kleutertijd, wat leidt tot ontsteking van het netvlies en blindheid; andere symptomen zijn ontsteking van de hartspier, overgewicht, gehoorstoornissen, diabetes en nieraandoeningen.
Alstrom syndrome
Id63702009
StatusPrimitive
Associated morphologydystrofie
Finding sitestructuur van retina
Has interpretationboven referentiebereik
Interpretsmeetbare observatie betreffende lichaamsgewicht
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Finding sitestructuur van auditief systeem
Has interpretationverlaagd
Interpretsgehoorfunctie
Finding sitestructuur van endocriene pancreas
Occurrencekinderleeftijd
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
Global Patient Set
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map64
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE34.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS E34.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified