hereditaire aandoening
stoornis van metabolisme
||
hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)
hereditaire stoornis van metabolisme
hereditaire stofwisselingsstoornis
Hereditary metabolic disease
Hereditary metabolic disorder
Id1821000146108
StatusDefined
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
|
2-aminoadipine-2-oxoadipine-acidurie
2-hydroxyglutaaracidurie3
2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie
3-methylglutaconacidurie type 1
3-methylglutaconacidurie type 2
3-methylglutaconacidurie type 3
3-methylglutaconacidurie type 41
3-methylglutaconacidurie type V
3-methylglutaconacidurie type VII
5-amino-4-imidazolcarboxamideribosidurie
aangeboren defect van stofwisseling93
abètalipoproteïnemie1
acidurie met orootzuur2
acrodermatitis enteropathica
acute intermitterende porfyrie1
adenylosuccinaatlyasedeficiëntie
adrenogenitaalsyndroom met virilisatie1
amelogenesis imperfecta met nefrocalcinose
argininosuccinaat synthetase deficiëntie4
autosomaal dominant hyperinsulinisme door deficiëntie van Kir6.2
autosomaal dominant hyperinsulinisme door deficiëntie van sulfonylureumreceptor 1
autosomaal dominante bèta-2-microglobuline-amyloïdose
autosomaal dominante hypocalciëmie1
autosomaal dominante hypofosfatemische botziekte2
autosomaal dominante opticusatrofie-plussyndroom
autosomaal dominante primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie
autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
autosomaal recessief hyperinsulinisme door deficiëntie van Kir6.2
autosomaal recessief hyperinsulinisme door deficiëntie van sulfonylureumreceptor 1
autosomaal recessief syndroom van cerebellaire ataxie, piramidale symptomen, nystagmus en oculomotorische apraxie
autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiëntie
autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met laat optredende spasticiteit
autosomaal recessieve gonadale dysgenesie met auditieve disfunctie
autosomaal recessieve hypofosfatemische botziekte1
autosomaal recessieve infantiele hypercalciëmie
autosomaal recessieve opticusatrofie type 7
autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie
bèta-amino-isoboterzuuracidurie
bètamercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie
cholestanolstapelingsziekte1
chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie beginnend op volwassen leeftijd
CoA-synthase-geassocieerde neurodegeneratie
cobalamin F disease
congenitaal defect van galzuursynthese type 3
congenitale analbuminemie
congenitale bijnierhyperplasie door desmolasedeficiëntie2
congenitale deficiëntie van eindplaat-acetylcholinesterase
congenitale lactasedeficiëntie
cystinurie type 12
defect van vesiculair transport van dopamine en serotonine in hersenen
deficiëntie van 11-bèta-hydroxysteroïddehydrogenase
deficiëntie van adeninefosforibosyltransferase3
deficiëntie van adenosinedeaminase
deficiëntie van co-enzym Q10
deficiëntie van dihydropyrimidine-dehydrogenase
deficiëntie van dimethylglycinedehydrogenase
deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase
deficiëntie van glucose transporter type 1
deficiëntie van homogentisaat-1,2-dioxygenase
deficiëntie van interleukine-1-receptor-geassocieerde kinase-4
deficiëntie van purinenucleosidefosforylase
deficiëntie van spiergebonden adenosinemonofosfaatdeaminase
deficiëntie van steroïd-11-bètamono-oxygenase
deficiëntie van steroïd-17-alfamono-oxygenase
desmosterolosis
Diabetes mellitus associated with cystic fibrosis
diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door deficiëntie van Kir6.2
diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door deficiëntie van sulfonylureumreceptor 1
dominante vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1
Ehlers-Danlos-syndroom21
encefalopathie met hypermethioninemie door adenosinekinasedeficiëntie
encefalopathie op kinderleeftijd door thiamine-pyrofosfokinasedeficiëntie
epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie
ernstige neonatale lactaatacidose door deficiëntie van NFS1-ISD11-complex
ernstige X-gebonden mitochondriale encefalomyopathie
erytropoëtische uroporfyrie bij myeloïde maligniteit
familiaire benigne koperdeficiëntie
familiaire hypercholanemie
familiaire hypercholesterolemie gelijktijdig met en door gecombineerde heterozygote mutaties in LDL-receptor en LDL-receptoradaptorproteïne 1
familiaire hypertryptofanemie
familiaire hypokaliëmische alkalose type Gullner
familiaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid
familiaire partiële lipodystrofie gerelateerd aan perilipine 1
familiaire porphyria cutanea tarda
familiaire primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid
familiaire primaire hypomagnesiëmie met normocalciurie1
FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie
fatale mitochondriale ziekte door gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 3
fenylketonurie door deficiëntie van tetrahydrobiopterine
ferrocerebrocutaan syndroom
fosfomannomutase-2-deficiëntie
fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 13
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 14
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 15
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 17
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 2
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 20
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 21
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 4
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 5
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 7
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 8
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 9
geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie van type Glaudemans
geïsoleerde hyperchloorhidrose
glucosyltransferase-1-deficiëntie
hawkinsinurie
hepatische encefalopathie door gecombineerd defect van oxidatieve fosforylering type 1
hepatische fructokinasedeficiëntie
hereditaire aminoacidurie4
hereditaire coproporfyrie2
hereditaire cutis laxa6
hereditaire fructose-intolerantie
hereditaire hemochromatose2
hereditaire hyperhomocysteïnemie
hereditaire levercirrose op kinderleeftijd bij Noord-Amerikaanse indianen
hereditaire nefrogene diabetes insipidus
hereditaire stoornis van metabolisme van porfyrinen2
hereditaire tyrosinemie3
hereditaire xanthinurie3
homocystinurie zonder methylmalonacidurie1
hyperammoniëmische encefalopathie door koolzuuranhydrase VA-deficiëntie
hyperandrogenisme door cortisonreductasedeficiëntie
hyperfosfatasemie met verstandelijke beperking
hyperinsulinisme door 'hepatocyte nuclear factor'-4-alfa-deficiëntie
hyperinsulinisme door deficiëntie van 'hepatocyte nuclear factor'-1-alfa
hyperinsulinisme door deficiëntie van 'uncoupling protein'-2
hyperinsulinisme door deficiëntie van korte-keten-3-hydroxy-acyl-coenzym-A-dehydrogenase
hyperinsulinisme door glucokinasedeficiëntie
hyperinsulinisme door inspanning
hyperinsulinisme door insulinereceptordeficiëntie
hypermanganesemie met dystonie2
hypermethioninemie door glycine-N-methyltransferasedeficiëntie
hyperprolinemie type 2
hypertrofe cardiomyopathie door deficiëntie van mitochondriaal-ribosomaal-proteïne-L44 beginnend op zuigelingenleeftijd
hyperzinkemie en hypercalprotectinemie
hypo-insulinemische hypoglykemie en hemihypertrofie van lichaam
hypomagnesiëmie gelijktijdig met normocalciurie
hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie
infantiele spinocerebellaire ataxie
insulineresistentie type A
lathosterolosis
Leigh-syndroom met nefrotisch syndroom
Lesch-Nyhan-syndroom
leukotrieen C4-synthasedeficiëntie
levergebonden lipasedeficiëntie
Lowe-syndroom
maternaal overervende mitochondriale cardiomyopathie en myopathie
maternaal overervende mitochondriale dystonie
maternally inherited diabetes and deafness1
Menke's kroeshaarsyndroom
metachromatische leukodystrofie bij volwassene
methylmalonzuuracidemie door deficiëntie van methylmalonyl-co-enzym A-epimerase
methylmalonzuuracidemie door transcobalaminereceptordefect
mevalonacidurie
mitochondriale encefalocardiomyopathie door transmembraanproteïne-70-mutatie
mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
MT-ATP6-gerelateerde mitochondriale spastische paraplegie
myocerebrohepatopathisch spectrum op kinderleeftijd
Neu-Laxova-syndroom
neurodegeneratie door deficiëntie van 3-hydroxyisobutyryl-co-enzym A-hydrolase
neurodegeneratie geassocieerd met bètapropellerproteïne
nudix-hydrolase-15-deficiëntie
ontwikkelingsachterstand door deficiëntie van methylmalonaatsemialdehydedehydrogenase
osteopetrose met renale tubulaire acidose
P450-oxidoreductase-deficiëntie
PAPSS2-deficiëntie
partieel androgeenongevoeligheidssyndroom
passagère infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose
perinatale letale ziekte van Gaucher
placentale sulfatasedeficiëntie
progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose
progressieve retinale dystrofie door retinoltransportdefect
pseudohypoparathyreoïdie type 1c
pseudohypoparathyreoïdie type IA
psychomotorische retardatie door deficiëntie van S-adenosylhomocysteïnehydrolase
pyridoxal-5-fosfaatafhankelijke epilepsie
recessieve vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1
renale tubulaire acidose met progressieve zenuwdoofheid
selectieve malabsorptie van cyanocobalamine
Sjögren-Larsson-syndroom
spasticiteit met hyperglycinemie beginnend op kinderleeftijd
Stewart-Morel-Morgagni-syndroom
sucrase-isomaltasedeficiëntie
syndroom van alaninurie, microcefalie, dwerggroei, hypoplasie van tandglazuur en diabetes mellitus
syndroom van Alström
syndroom van atherosclerose, doofheid, diabetes, epilepsie en nefropathie
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase
syndroom van autosomaal recessieve spastische ataxie, opticusatrofie en dysartrie
syndroom van Bartter4
syndroom van congenitaal cataract, hypertrofische cardiomyopathie en mitochondriale myopathie
syndroom van congenitaal cataract, progressieve spierhypotonie, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand
syndroom van diabetes, hypogonadisme, doofheid en verstandelijke beperking
syndroom van doofheid, encefaloneuropathie, obesitas en klepinsufficiëntie
syndroom van epileptische aanvallen en verstandelijke beperking door hydroxylysinurie
syndroom van hyperinsulinisme en hyperammoniëmie
syndroom van hypertrofische cardiomyopathie met hypotonie en lactaatacidose
syndroom van hyperurikemie, anemie en nierfalen
syndroom van hyperurikemie, pulmonale hypertensie, nierfalen en alkalose
syndroom van juveniel cataract, microcornea en renale glucosurie
syndroom van leukencefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en hoog lactaatgehalte
syndroom van leukencefalopathie, malformatie van thalamus en hersenstam en hoog lactaatgehalte
syndroom van lichtgevoelige myoklonie, diabetes mellitus, doofheid, nefropathie en hersendisfunctie
syndroom van lipodystrofie, verstandelijke beperking en doofheid
syndroom van maternaal overervende cardiomyopathie en gehoorverlies
syndroom van mitochondriale myopathie met sideroblastische anemie
syndroom van pancreashypoplasie, diabetes mellitus en congenitale misvorming van hart
syndroom van permanente neonatale diabetes mellitus en cerebellaire agenesie
syndroom van polyneuropathie, gehoorverlies, ataxie, retinitis pigmentosa en cataract
syndroom van primaire microcefalie, epilepsie en permanente neonatale diabetes
syndroom van primaire microcefalie, lichte verstandelijke beperking en diabetes met aanvang op jonge leeftijd
syndroom van progressieve externe oftalmoplegie, myopathie en emaciatie
syndroom van schijnbare mineralocorticoïdovermaat
syndroom van steroïdedehydrogenasedeficiëntie en dentale anomalieën
syndroom van verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, hypogonadisme en hypogenitalisme, microcefalie en obesitas
syndroom van vroeg optredende spastische ataxie, myoklonische epilepsie en neuropathie
thiamineresponsieve megaloblastaire anemie met diabetes mellitus en sensorineurale doofheid
transcobalamine-2-deficiëntie
tyrosinemie type 3
vitamine D-afhankelijke rachitis2
Wolfram-achtig syndroom
Wolfram-syndroom
X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
X-gebonden hypofosfatemische rachitis1
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, spasticiteit van extremiteit, retinadystrofie en diabetes insipidus
Zellweger-achtig syndroom zonder peroxisomale anomalie
ziekte van Krabbe2
ziekte van Wilson1