|||||
syndroom van Williams (aandoening)
syndroom van Williams
Williams-syndroom
Aangeboren ontwikkelingsstoornis met als kenmerken een elfachtig gezicht en een verstandelijke achterstand.
Dit betekent dat je bent geboren met een verstandelijke beperking. Ook ziet je gezicht er anders uit en kun je problemen hebben met je hart.
Williams syndrome
Williams Beuren syndrome
Monosomy 7q11.23
Deletion 7q11.23
William syndrome
Id63247009
StatusPrimitive
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitechromosomenpaar 7
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van hart
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map904
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified