congenitale aandoening van bindweefsel	congenitale afwijking van hart	genetische aandoening	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	syndroom van partiële monosomie 7q
\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van Williams (aandoening)
	syndroom van Williams
	Williams-syndroom
	Aangeboren ontwikkelingsstoornis met als kenmerken een elfachtig gezicht en een verstandelijke achterstand.
	Dit betekent dat je bent geboren met een verstandelijke beperking. Ook ziet je gezicht er anders uit en kun je problemen hebben met je hart.
	Williams syndrome
	Williams Beuren syndrome Monosomy 7q11.23 Deletion 7q11.23 William syndrome

Id	63247009
Status	Primitive

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	structuur van lange arm van chromosoom
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	chromosomenpaar 7
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van hart
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bindweefsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q93.8
Term	Overige gespecificeerde deleties van autosomen

SNOMED CT to Orphanet simple map

904

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q93.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q93.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified