cholestanolstapelingsziekte (aandoening)
	cholestanolstapelingsziekte
	Dit betekent dat je lichaam bepaalde vetten niet goed kan afbreken. Deze vetten hopen zich op in je cellen. Daardoor werken je cellen steeds slechter.
	Cholestanol storage disease
	Cerebral cholesterinosis CTX - Cerebrotendinous xanthomatosis Van Bogaert-Scherer-Epstein disease Cerebrotendinous xanthomatosis Cerebrotendinous cholesterinosis Cholestanolosis van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome

Id	63246000
Status	Primitive

Finding site

Associated morphology	verandering van myelineschede
Finding site	structuur van gemyeliniseerde zenuwvezel

Associated morphology	dystrofie
Finding site	structuur van substantia alba van hersenen en ruggenmerg

Occurrence

Associated morphology	xanthomateuze depositie
Finding site	structuur van lichaamsorgaan

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.5
Term	Overige gespecificeerde vetstapelingsstoornissen

SNOMED CT to Orphanet simple map

909

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified