||||
ziekte van Niemann-Pick (aandoening)
ziekte van Niemann-Pick
ziekte van Niemann-Pick
Zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling.
Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
Neuronal cholesterol lipidosis
Sphingomyelinase deficiency
Sphingomyelin lipidosis
Niemann-Pick disease
Id58459009
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
referentieset voor pathologie
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE75.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E75.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|