ziekte van Niemann-Pick (aandoening)
	ziekte van Niemann-Pick
	Zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling.
	Dit betekent dat je lichaam bepaalde vetten niet goed kan afbreken. Deze vetten hopen zich op in je cellen. Daardoor werken je cellen steeds slechter.
	Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
	Niemann-Pick disease Neuronal cholesterol lipidosis Sphingomyelinase deficiency Sphingomyelin lipidosis

Id	58459009
Status	Primitive

Occurrence

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.2
Term	Overige gespecificeerde sfingolipidosen

SNOMED CT to MedDRA simple map

10041515

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified