||||
ziekte van Niemann-Pick (aandoening)
ziekte van Niemann-Pick
ziekte van Niemann-Pick
Zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling.
Sphingomyelin/cholesterol lipidosis
Niemann-Pick disease
Neuronal cholesterol lipidosis
Sphingomyelinase deficiency
Sphingomyelin lipidosis
Id58459009
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetE75.2
TermOverige gespecificeerde sfingolipidosen
ICD-10 complex map reference set
TargetE75.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E75.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|