| ziekte van Niemann-Pick (aandoening) | | ziekte van Niemann-Pick |  | Zeldzame aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase gekenmerkt door vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling. |  | Dit betekent dat je lichaam bepaalde vetten niet goed kan afbreken. Deze vetten hopen zich op in je cellen. Daardoor werken je cellen steeds slechter. | | Sphingomyelin/cholesterol lipidosis | | Niemann-Pick disease
Neuronal cholesterol lipidosis
Sphingomyelinase deficiency
Sphingomyelin lipidosis
|
| | Id | 58459009 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| SNOMED CT to MedDRA simple map | 10041515 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E75.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E75.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
