aangeboren defect van stofwisseling	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van urethra	congenitale afwijking van urogenitaal stelsel van man	enzymopathie	hereditaire aandoening van urinewegstelsel	hereditaire aandoening van voortplantingsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	mannelijk pseudohermafroditisme
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

deficiëntie van 5-alfareductase-2 (aandoening)
	deficiëntie van 5-alfareductase-2
	5-alfareductase-2-deficiëntie
	Dit betekent dat je te weinig van een bepaald hormoon in je lichaam hebt. Daarom groeien je mannelijke geslachtsorganen, zoals je penis, niet goed. Je bent hiermee geboren.
	3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency
	Steroid 5a-reductase deficiency Steroid 5-alpha-reductase deficiency 5-alpha reductase deficiency

Id	57514000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	gedeelte van urethra masculina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van uitwendig geslachtsorgaan
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Global Patient Set

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

753

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q56.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q56.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified