deletie van korte arm van chromosoom 18
|
syndroom van partiële monosomie 18p (aandoening)
syndroom van partiële monosomie 18p
partiële monosomie van korte arm van chromosoom 18
partiële monosomie 18p
18p-deletie
Chromosoomafwijking met als gevolg onder meer een verstandelijke beperking, afwijkingen aan het gezicht, korte nek, trechterborst en kromme pinken.
18p partial monosomy syndrome
18p minus syndrome
Id56653005
StatusPrimitive
Associated morphologydeletie van korte arm van chromosoom
Finding sitechromosomenpaar 18
Occurrencecongenitaal
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitechromosomenpaar 18
Occurrencecongenitaal
SNOMED CT to Orphanet simple map1598
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified