autosomaal hereditaire aandoening	congenitale afwijking van bot van aangezicht	distale artrogrypose	hereditaire artrogrypose	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

distale artrogrypose type 2A (aandoening)
	distale artrogrypose type 2A
	Freeman-Sheldon-syndroom syndroom van Freeman-Sheldon
	syndroom van Freeman-Sheldon
	Dit betekent dat de gewrichten van je handen en/of voeten scheef gegroeid zijn. Je vingers en tenen zien er opgevouwen uit. Je mond en je kin zien er anders uit dan normaal.
	Freeman-Sheldon syndrome
	Freeman Burian syndrome Distal arthrogryposis type 2A Craniocarpotarsal dysplasia Craniocarpotarsal dystrophy Whistling face syndrome
	A rare congenital, distal arthrogryposis syndrome characterized by microstomia, whistling-face appearance, chin with V- or H- shaped crease, and prominent nasolabial folds; most patients present club foot and congenital joint contractures of the hands and feet. It is the most severe form of distal arthrogryposis.

Id	52616002
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bot van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	contractuur
Finding site	structuur van gewrichtsregio
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	verlaagd
Interprets	'range of motion' van gewricht

Associated morphology	contractuur
Finding site	structuur van gewricht van meerdere lichaamsregio's

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2053

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified