aangeboren defect van stofwisseling	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	enzymopathie	stoornis van metabolisme van bèta- en omega-aminozuur	stoornis van metabolisme van bèta-alanine, carnosine en/of homocarnosine
\|	\|	\|	\|	\|

deficiëntie van succinylsemi-aldehydedehydrogenase (aandoening)
	deficiëntie van succinylsemi-aldehydedehydrogenase
	succinylsemi-aldehydedehydrogenasedeficiëntie
	Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency
	GABAuria Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency gamma-Hydroxybutyric aciduria GABA metabolic defect 4-Hydroxybutyric aciduria Gamma-hydroxybutyric acidemia

Id	49748000
Status	Primitive

Occurrence

DHD Diagnosethesaurus-referentieset

referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10

Target	E72.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E72.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified