| deficiëntie van sepiapterinereductase (aandoening) | | deficiëntie van sepiapterinereductase | | SPR-deficiëntie
|  | Dit betekent dat je lichaam bepaalde stoffen in je hersenen niet goed kan aanmaken. Deze stoffen zorgen ervoor dat je hersenen goed kunnen werken. Je hebt een tekort aan deze stoffen. Dit kan voor problemen zorgen. | | Sepiapterin reductase deficiency | | 7,8-Dihydrobiopterin synthetase deficiency
|
| | Id | 45116002 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E70.1 | | Term | Overige hyperfenylalaninemieën |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 70594 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E70.1 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E70.1 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
