congenitale immunodeficiëntie
immunodeficiëntie bij chromosomale afwijking
polymalformatief syndroom van kleine gestalte zonder skeletdysplasie
|||
Bloom-syndroom (aandoening)
Bloom-syndroom
syndroom van Bloom
congenitaal teleangiëctatisch-erytheemsyndroom
Bloom syndrome
Congenital telangiectatic erythema syndrome
BS - Bloom syndrome
Id4434006
StatusPrimitive
Associated withchromosomale aandoening
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Pathological processafwijkend immuunproces
Interpretsmeetbare observatie betreffende lengte en/of groei
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ99.8
TermOverige gespecificeerde chromosoomafwijkingen
TargetQ87.1
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen voornamelijk gepaard gaande met kleine gestalte
SNOMED CT to Orphanet simple map125
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ82.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q82.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified