congenitale immunodeficiëntie
immunodeficiëntie bij chromosomale afwijking
polymalformatief syndroom van kleine gestalte zonder skeletdysplasie
|||
Bloom-syndroom (aandoening)
Bloom-syndroom
syndroom van Bloom
congenitaal teleangiëctatisch-erytheemsyndroom
Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Daarom groei je niet goed. Ook heb je meer kans om kanker te krijgen.
Bloom syndrome
Congenital telangiectatic erythema syndrome
BS - Bloom syndrome
Id4434006
StatusPrimitive
Associated withchromosomale aandoening
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Pathological processafwijkend immuunproces
Interpretsmeetbare observatie betreffende lengte en/of groei
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ99.8
TermOverige gespecificeerde chromosoomafwijkingen
TargetQ87.1
TermCongenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen voornamelijk gepaard gaande met kleine gestalte
SNOMED CT to Orphanet simple map125
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ82.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q82.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified