genetische bevinding
|
positieve genetische bevinding (bevinding)
positieve genetische bevinding
Genetic finding detected
Positive genetic finding
Id412731001
StatusDefined
Has interpretationaangetoond
Interpretsgenetische test
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
RuleTRUE
AdviceMAP SOURCE CONCEPT CANNOT BE CLASSIFIED WITH AVAILABLE DATA
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
amplificatie van gen voor humane epidermale-groeifactorreceptor 2 aangetoond
anaplastisch lymfoomkinase aangetoond
BAP1-inactivatie aangetoond
BRAF-mutatie aangetoond
c-KIT-mutatie aangetoond
chromosoombreuk aanwezig2
genetische gevoeligheid voor maligne hyperthermie door mutatie in gen voor calciumkanaal alfa-1S subunit
genetische gevoeligheid voor maligne hyperthermie door mutatie in gen voor ryanodinereceptor 1
genetische marker van gevoeligheid voor maligne neoplasma van mamma positief2
hereditaire alfatryptasemie-trait aangetoond
heterozygote genmutatie in NFKBIA aangetoond
humaan leukocytenantigeen A*31:01 positief
humaan leukocytenantigeen B*15:02 positief
humaan leukocytenantigeen B*57:01 positief
humaan leukocytenantigeen B*58:01 positief
humaan leukocytenantigeen DQB1*02:02 positief
Human leukocyte antigen B5701 detected
isocitraatdehydrogenasemutatie aangetoond
KRAS-mutatie aanwezig
mitochondriale 1555 A-naar-G-mutatie positief
mutatie van epidermalegroeifactorreceptor aangetoond
NRAS-mutatie aangetoond
PDGFR-mutatie aangetoond
positief voor genmutatie voor hereditair non-poliepose-colorectaal carcinoom
positief voor heterozygote mutatie in gen voor protocadherine 19
positief voor tumoreiwit p53
SMARCB1-mutatie