beoordeling van bevinding	bevinding betreffende laboratoriumonderzoek
\|	\|

genetische bevinding (bevinding)
	genetische bevinding
	Genetic finding
	Genetic observations

Id	106221001
Status	Primitive

Interprets

genetische test

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target
Rule	TRUE
Advice	MAP SOURCE CONCEPT CANNOT BE CLASSIFIED WITH AVAILABLE DATA
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

'N-acetyltransferase 2 slow acetylator' aanwezig

aanwezigheid van geslachtschromatine, genetische vrouw

aanwezigheid van meerdere geslachtschromatinen per cel

ABCG2 decreased function

ABCG2 normal function

ABCG2 poor function

afwezigheid van geslachtschromatine, genetische man

afwijkende chromosomale en genetische bevinding bij prenatale maternale screening

allelische exclusie

allotype

anaplastisch lymfoomkinase niet aangetoond

BAP1-inactivatie niet beoordeelbaar

bevinding betreffende moleculaire-sequentiegegevens

chromosomale microdeletie

chromosomale overerving

chromosoombreuk niet te beoordelen2

consanguiniteit

doseringscompensatie

enhancer

extrachromosomale overerving

genetisch polymorfisme

genetische allelen

genetische anomalie van leukocyten1

genetische crossing-over

genetische inversie

genetische predispositie3

genetische replicatie

genetische selectie

genetische transactivatie

genetische transcriptie

genetische transductie

genetische transformatie

genmutatie niet te beoordelen7

genrecombinatie

heterosis

homologe genetische sequenties

homologe regio

homozygoot

hoog-intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 1 subfamilie A polypeptide 2

hoog-intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 19

hoog-intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 9

hoog-intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie D polypeptide 6

hoog-intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 4

hoog-intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 5

hoog-intermediaire metaboliseerder voor vitamine K-epoxidereductasecomplex 1

hybridisatie

intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 1 subfamilie A polypeptide 2

intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie B polypeptide 6

intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 19

intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 91

intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie D polypeptide 6

intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 4

intermediaire metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 5

intermediaire metaboliseerder voor dihydropyrimidinedehydrogenase

intermediaire metaboliseerder voor nudixhydrolase 15

intermediaire metaboliseerder voor thiopurine-S-methyltransferase

intermediaire metaboliseerder voor uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase familie 1 polypeptide A1

intermediaire metaboliseerder voor vitamine K-epoxidereductasecomplex 1

laag-normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 1 subfamilie A polypeptide 2

laag-normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 19

laag-normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 9

laag-normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie D polypeptide 6

laag-normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 4

laag-normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 5

laag-normale metaboliseerder voor vitamine K-epoxidereductasecomplex 1

linkage disequilibrium

linkage equilibrium

lysogenie

matrijsstreng

meiotische verandering

microsatellietinstabiliteit aanwezig

microsatellietinstabiliteit afwezig

microsatellietinstabiliteit niet te beoordelen

mitotisch arrest

mitotische verandering

mogelijk intermediaire metaboliseerder voor nudixhydrolase 15

moleculaire-sequentiegegevens19

multipele allelen

negatieve genetische bevinding16

non-disjunctie

normale functie van 'solute carrier organic anion transporter 1B1'

normale genetische bevinding

normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 1 subfamilie A polypeptide 2

normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie B polypeptide 6

normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 19

normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 9

normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie D polypeptide 6

normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 4

normale metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 5

normale metaboliseerder voor dihydropyrimidinedehydrogenase

normale metaboliseerder voor nudixhydrolase 15

normale metaboliseerder voor thiopurine-S-methyltransferase

normale metaboliseerder voor uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase familie 1 polypeptide A1

normale metaboliseerder voor vitamine K-epoxidereductasecomplex 1

nudix-hydrolase-15-deficiëntie

onafhankelijke segregatie

onzekere genetische gevoeligheid voor maligne hyperthermie door mutatie in gen voor calciumkanaal alpha-1S subunit

onzekere genetische gevoeligheid voor maligne hyperthermie door mutatie in gen voor ryanodinereceptor 1

positie-effect

positieve genetische bevinding27

posttranscriptionele modificatie van RNA

regulerende sequentie

slechte functie van 'solute carrier organic anion transporter 1B1'

snelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 1 subfamilie A polypeptide 2

snelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie B polypeptide 6

snelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 19

snelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 9

snelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie D polypeptide 6

snelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 4

snelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 5

snelle metaboliseerder voor vitamine K-epoxidereductasecomplex 1

stil allel

syndroom van overmaat aan aromatase

syntenie

test op humaan leukocytenantigeen B27 negatief

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 1 subfamilie A polypeptide 2

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie B polypeptide 6

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 19

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 92

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie D polypeptide 6

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 4

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 5

trage metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 4 subfamilie F polypeptide 2

trage metaboliseerder voor dihydropyrimidinedehydrogenase

trage metaboliseerder voor nudixhydrolase 15

trage metaboliseerder voor thiopurine-S-methyltransferase

trage metaboliseerder voor uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase familie 1 polypeptide A1

trage metaboliseerder voor vitamine K-epoxidereductasecomplex 1

transfectie

translatie

triplicatie van alfaglobine-gen

ultrasnelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 1 subfamilie A polypeptide 2

ultrasnelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie B polypeptide 6

ultrasnelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 19

ultrasnelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie C polypeptide 9

ultrasnelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 2 subfamilie D polypeptide 6

ultrasnelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 4

ultrasnelle metaboliseerder voor cytochroom P450 familie 3 subfamilie A polypeptide 5

ultrasnelle metaboliseerder voor vitamine K-epoxidereductasecomplex 1

verandering van genetisch materiaal

verhoogde functie van 'solute carrier organic anion transporter 1B1'

verhoogde mitotische activiteit

verminderde functie van 'solute carrier organic anion transporter 1B1'

verminderde mitotische activiteit

zusterchromatide-uitwisseling