| alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (aandoening) | | alfa-1-antitrypsinedeficiëntie |  | Dit is een erfelijke stoornis in de productie van een bepaald eiwit in de lever. Het leidt tot verschrompeling van de lever (levercirrose) bij kinderen en tot longaandoeningen bij volwassenen. |  | Dit betekent dat je lichaam te weinig aanmaakt van een eiwit dat je longen en lever beschermt. Daardoor kunnen deze organen beschadigd raken. Eiwitten zijn belangrijke bouwstoffen. Je lichaam heeft eiwitten nodig voor groei en herstel. | | Alpha-1-antitrypsin deficiency | | alpha-1-Proteinase inhibitor deficiency
|
| | Id | 30188007 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| International Patient Summary |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E88.0 | | Term | Stofwisselingsstoornissen van plasmaproteïne, niet elders geclassificeerd |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 60 |
| SNOMED CT to MedDRA simple map | 10001806 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E88.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E88.0 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
