autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitale afwijking van bot en gewricht
congenitale deformiteit van bewegingsapparaat
dysplasie met verminderde botdichtheid
hereditaire artrogrypose
|
|
|
|
|
Bruck-syndroom (aandoening)
Bruck-syndroom
syndroom van Bruck
syndroom van osteogenesis imperfecta en congenitale gewrichtscontracturen
Bruck syndrome
Id
254113006
Status
Primitive
Associated morphology
dysplasie
Finding site
botstructuur
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Has interpretation
onder referentiebereik
Interprets
botdensitometrie
Has interpretation
verlaagd
Interprets
'range of motion' van gewricht
Associated morphology
contractuur
Finding site
structuur van gewricht van meerdere lichaamsregio's
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
SNOMED CT to Orphanet simple map
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q78.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q78.8
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified