hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel	hereditaire motorische en sensorische neuropathie	hereditaire stoornis van metabolisme van zenuwstelsel	leukodystrofie	retinitis pigmentosa	stapelingsziekte	stoornis van vetzuurmetabolisme
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 (aandoening)
	hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4
	ziekte van Refsum fytaanzuurstapelingsziekte HMSN 4 heredopathia atactica polyneuritiformis phytanic acid storage disease
	Dit betekent dat je een probleem met je zenuwen hebt. De signalen van de hersenen bereiken je spieren niet meer goed. Daardoor kunnen je spieren minder goed bewegen.
	HSMN IV
	Refsum-Thiebaut disease Hereditary motor and sensory neuropathy type IV Heredopathia atactica polyneuritiformis Heredoataxic atactica polyneuritiformis Hereditary sensory-motor neuropathy, type IV Refsum syndrome Refsum's disease Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis Phytanic acid storage disease Heredoataxic hemeralopica polyneuritiformis Refsum-Thiébaut disease Hereditary motor and sensory neuropathy, type IV

Id	25362006
Status	Primitive

Finding site

structuur van perifeer zenuwstelsel

Occurrence

Associated morphology	verandering van myelineschede
Finding site	structuur van gemyeliniseerde zenuwvezel

Associated morphology	dystrofie
Finding site	structuur van retina

Associated morphology	dystrofie
Finding site	structuur van substantia alba van hersenen en ruggenmerg

SNOMED CT to Orphanet simple map

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G60.1
Term	Ziekte van Refsum

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G60.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G60.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

ataxie gelijktijdig met en door fytaanzuurstapelingsziekte

atypische hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4