| hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 (aandoening) | | hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 | | ziekte van Refsum
fytaanzuurstapelingsziekte
HMSN 4
heredopathia atactica polyneuritiformis
phytanic acid storage disease
| | syndroom van Refsum | | Dit is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er een tekort is van een bepaald enzym. Hierdoor stapelt fytaanzuur zich op in weefsels en het bloed. Deze ziekte kan onder meer leiden tot nachtblindheid, moeite met ruiken, doofheid, zwakke spieren, hartproblemen en een droge huid. | | HSMN IV | | Refsum-Thiebaut disease
Hereditary motor and sensory neuropathy type IV
Heredopathia atactica polyneuritiformis
Heredoataxic atactica polyneuritiformis
Hereditary sensory-motor neuropathy, type IV
Refsum syndrome
Refsum's disease
Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis
Phytanic acid storage disease
Heredoataxic hemeralopica polyneuritiformis
Refsum-Thiébaut disease
Hereditary motor and sensory neuropathy, type IV
|
| | Id | 25362006 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | G60.1 | | Term | Ziekte van Refsum |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 773 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | G60.1 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS G60.1 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
