|||||||
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4 (aandoening)
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4
heredopathia atactica polyneuritiformis
ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4
phytanic acid storage disease
ziekte van Refsum
fytaanzuurstapelingsziekte
HMSN 4
CMT 4
syndroom van Refsum
Dit is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er een tekort is van een bepaald enzym. Hierdoor stapelt fytaanzuur zich op in weefsels en het bloed. Deze ziekte kan onder meer leiden tot nachtblindheid, moeite met ruiken, doofheid, zwakke spieren, hartproblemen en een droge huid.
HSMN IV
Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis
Phytanic acid storage disease
Heredoataxic hemeralopica polyneuritiformis
Refsum-ThiƩbaut disease
Hereditary motor and sensory neuropathy, type IV
Refsum-Thiebaut disease
Hereditary motor and sensory neuropathy type IV
Heredopathia atactica polyneuritiformis
Heredoataxic atactica polyneuritiformis
Hereditary sensory-motor neuropathy, type IV
Refsum syndrome
Refsum's disease
Id25362006
StatusPrimitive
Associated morphologydystrofie
Finding sitestructuur van retina
Occurrencecongenitaal
referentieset voor zeldzame neuromusculaire aandoeningen
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetG60.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS G60.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|