| juveniele hyaliene fibromatose (aandoening) | | juveniele hyaliene fibromatose | | syndroom van Murray-Puretic-Drescher
|  | Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor kunnen gezwellen voorkomen in verschillende delen van je lichaam. Bijvoorbeeld je huid, tandvlees, gewrichten of botten. Het is geen kanker. Ook kun je last hebben van stijve gewrichten die niet goed kunnen bewegen. Je hebt dit al vanaf je kindertijd. | | Juvenile hyaline fibromatosis | | Puretic syndrome
Murray Puretic Drescher syndrome
Systemic hyalinosis
| | A rare hyaline fibromatosis syndrome with characteristics of papulo-nodular skin lesions (especially around the head and neck), soft tissue masses, gingival hypertrophy, joint contractures and osteolytic bone lesions in variable degrees. Joint contractures may cripple patients and delay normal motor development if occurring in infancy. Severe gingival hyperplasia can interfere with eating and delay dentition. Histopathology analysis of involved tissues reveals cords of spindle-shaped cells embedded in an amorphous, hyaline material. |
| | Id | 238861002 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | M72.89 | | Term | Overige gespecificeerde fibroblastaire aandoeningen van lokalisatie niet gespecificeerd |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 2028 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | M72.99 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS M72.99 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
