||||||||
ziekte van Fabry (aandoening)
ziekte van Fabry
alfa-galactosidasedeficiƫntie
angiokeratoma corporis diffusum
ziekte van Fabry
Dit is een zeldzame, aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de vetachtige stof globotriaosylceramide niet goed wordt afgebroken en zich opstapelt in cellen en vaatwanden. Dit kan de bloedtoevoer belemmeren en daardoor kunnen afwijkingen aan de huid, ogen, hart, bloedvaten, nieren en het zenuwstelsel ontstaan.
Fabry's disease
Ruiter-Pompen syndrome
Fabry disease
Cardiovasorenal syndrome
Alpha-galactosidase A deficiency
Lactosyl ceramidosis
Hereditary dystopic lipidosis
GLA deficiency
Angiokeratoma corporis diffusum universale
Angiokeratoma corporis diffusum
alpha-Galactosidase-A deficiency
Ceramide lactoside lipidosis
Sweeley-Klionsky disease
Thesaurismosis lipoidica
Anderson-Fabry disease
Ceramide trihexosidase deficiency
Thesaurismosis hereditaria
Id16652001
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
Finding sitestructuur van nier
Associated morphologyangiokeratoom
Finding sitestructuur van bloedvat van huid
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetE75.2
TermOverige gespecificeerde sfingolipidosen
ICD-10 complex map reference set
TargetE75.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E75.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified