ziekte van Fabry (aandoening)
	ziekte van Fabry
	alfa-galactosidasedeficiëntie angiokeratoma corporis diffusum
	ziekte van Fabry
	Dit is een zeldzame, aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de vetachtige stof globotriaosylceramide niet goed wordt afgebroken en zich opstapelt in cellen en vaatwanden. Dit kan de bloedtoevoer belemmeren en daardoor kunnen afwijkingen aan de huid, ogen, hart, bloedvaten, nieren en het zenuwstelsel ontstaan.
	Fabry's disease
	Ruiter-Pompen syndrome Fabry disease Cardiovasorenal syndrome Alpha-galactosidase A deficiency Lactosyl ceramidosis Hereditary dystopic lipidosis GLA deficiency Angiokeratoma corporis diffusum universale Angiokeratoma corporis diffusum alpha-Galactosidase-A deficiency Ceramide lactoside lipidosis Sweeley-Klionsky disease Thesaurismosis lipoidica Anderson-Fabry disease Ceramide trihexosidase deficiency Thesaurismosis hereditaria

Id	16652001
Status	Primitive

Occurrence

Finding site

Associated morphology	angiokeratoom
Finding site	structuur van bloedvat van huid

Finding site

Finding site

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.2
Term	Overige gespecificeerde sfingolipidosen

SNOMED CT to Orphanet simple map

324

SNOMED CT to MedDRA simple map

10016016

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified