|||||||
ziekte van Fabry (aandoening)
ziekte van Fabry
angiokeratoma corporis diffusum
alfa-galactosidasedeficiƫntie
ziekte van Fabry
Dit is een zeldzame, aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de vetachtige stof globotriaosylceramide niet goed wordt afgebroken en zich opstapelt in cellen en vaatwanden. Dit kan de bloedtoevoer belemmeren en daardoor kunnen afwijkingen aan de huid, ogen, hart, bloedvaten, nieren en het zenuwstelsel ontstaan.
Fabry's disease
GLA deficiency
Angiokeratoma corporis diffusum universale
Angiokeratoma corporis diffusum
alpha-Galactosidase-A deficiency
Ceramide lactoside lipidosis
Sweeley-Klionsky disease
Thesaurismosis lipoidica
Anderson-Fabry disease
Ceramide trihexosidase deficiency
Thesaurismosis hereditaria
Ruiter-Pompen syndrome
Fabry disease
Cardiovasorenal syndrome
Alpha-galactosidase A deficiency
Lactosyl ceramidosis
Hereditary dystopic lipidosis
Id16652001
StatusPrimitive
Associated morphologyangiokeratoom
Finding sitestructuur van bloedvat van huid
Occurrencecongenitaal
Finding sitestructuur van nier
referentieset voor pathologie
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE75.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E75.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified