autosomaal recessief DNA-reparatiedefect door deficiëntie van 'polymerase-epsilon subunit 2'
autosomaal recessief defect in reparatie van desoxyribonucleïnezuur door deficiëntie van 'DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit'

Autosomal recessive deoxyribonucleic acid repair defect due to DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit deficiency
Autosomal recessive DNA repair defect due to polymerase-epsilon subunit 2 deficiency