| 3-methylcrotonylglycinurie (aandoening) |
| 3-methylcrotonylglycinurie |
| 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie
|
 | Dit is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur leucine niet goed wordt afgebroken. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging, epilepsie en een ontwikkelingsachterstand. De ziekte is goed behandelbaar. |
 | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan afbreken. Hierdoor hoopt deze stof zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen. |
| Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency
beta-Methylcrotonylglycinuria, type 1
MCC deficiency
BMCC deficiency
|
| A rare inherited disorder of leucine metabolism characterized by a highly variable clinical picture ranging from metabolic crisis in infancy to asymptomatic adults. |
