deletie van gedeelte van lange arm van chromosoom 20	genetische aandoening	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|

syndroom van 20q11.2-microdeletie (aandoening)
	syndroom van 20q11.2-microdeletie
	microdeletie van chromosoom 20q11.2 20q11.2-microdeletiesyndroom
	20q11.2 microdeletion syndrome
	A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of psychomotor delay, hypotonia, feeding difficulties, failure to thrive, anomalies of the hands and feet (clinodactyly, camptodactyly, brachydactyly, feet malposition) and craniofacial dysmorphism. Associated prenatal growth retardation and gastrointestinal, heart and eye anomalies have been reported.

Id	1229891004
Status	Primitive

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	chromosomenpaar 20
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	structuur van lange arm van chromosoom
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

SNOMED CT to Orphanet simple map

444051

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q93.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q93.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified