anencefalie	cheilopalatoschisis	congenitaal lengtedefect van extremiteit	congenitale afwijking van canalis neurentericus	genetische aandoening	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van dysrafie, cheilopalatoschisis en lengtedefect van extremiteit (aandoening)
	syndroom van dysrafie, cheilopalatoschisis en lengtedefect van extremiteit
	syndroom van dysrafie, gespleten gehemelte met gespleten lip en abnormaal korte lengte van ledemaat Syndroom van Medeira-Dennis-Donnai
	Dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defect syndrome
	Medeira Dennis Donnai syndrome
	A rare developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of spinal dysraphism, cleft lip and palate, limb reduction defects and anencephaly.

Id	1208338004
Status	Primitive

Associated morphology	fusiedefect
Finding site	structuur van labium oris
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	afwezigheid
Finding site	structuur van encephalon
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	abnormaal korte lengte
Finding site	gehele extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van canalis neurentericus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect
Finding site	structuur van palatum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

SNOMED CT to Orphanet simple map

2476

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q00.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q00.0 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified