| autosomaal recessieve geïsoleerde opticusatrofie (aandoening) |
| autosomaal recessieve geïsoleerde opticusatrofie |
| autosomaal recessieve geïsoleerde atrofie van nervus opticus
|
 | Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor heb je een probleem met de oogzenuw van je beide ogen. Die zenuwen zijn beschadigd en worden steeds dunner. Hierdoor kunnen je oogzenuwen de signalen uit je beide ogen niet meer goed aan je hersenen doorgeven. |
| Autosomal recessive isolated optic atrophy |
| Autosomal recessive non-syndromic optic atrophy
|
| A rare hereditary optic atrophy characterized by an early onset of bilateral optic nerve degeneration without other systemic features. Clinical manifestations include pallor of the optic disks, severe but slowly progressing visual impairment, and in some patients also paracentral scotoma, photophobia and dyschromatopsia. |
