autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal malformatiesyndroom	congenitaal perceptief gehoorverlies	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	mitochondriale cytopathie
\|	\|	\|	\|	\|	\|

autosomaal recessieve gonadale dysgenesie met auditieve disfunctie (aandoening)
	autosomaal recessieve gonadale dysgenesie met auditieve disfunctie
	Perrault-syndroom syndroom van Perrault autosomaal recessieve gonadale dysgenesie met perceptief gehoorverlies autosomaal recessieve gonadale dysgenesie met sensorineurale doofheid
	Gonadal dysgenesis with auditory dysfunction, autosomal recessive inheritance
	Gonadal dysgenesis with sensorineural deafness, autosomal recessive inheritance Perrault syndrome

Id	93466004
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal

Interprets

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2855

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified