autosomaal recessieve hereditaire aandoening	deficiëntie van specifiek enzym	galactosemie
\|	\|	\|

deficiëntie van uridinedifosfaatglucose-4-epimerase (aandoening)
	deficiëntie van uridinedifosfaatglucose-4-epimerase
	UDP-glucose-4-epimerasedeficiëntie uridinedifosfaatglucose-4-epimerasedeficiëntie
	Dit betekent dat je lichaam bepaalde suikers niet goed kan verwerken. Hierdoor hopen deze suikers zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen.
	Galactose epimerase deficiency
	GALE (UDP-galactose-4-epimerase) deficiency Epimerase deficiency UDP (uridine diphosphate) glucose-4-epimerase deficiency Uridine diphosphate galactose-4 epimerase deficiency Galactosemia III Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency Galactosemia - epimerase deficiency UDP (uridine diphosphate) galactose-4-epimerase deficiency Uridine diphosphate glucose-4-epimerase deficiency

Id	8849004
Status	Primitive

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E74.2
Term	Stoornissen van galactosemetabolisme

SNOMED CT to Orphanet simple map

79238

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E74.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E74.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

deficiëntie van erytrocyt-uridinedifosfaatgalactose-4-epimerase

gegeneraliseerde deficiëntie van uridinedifosfaatgalactose-4-epimerase