|||||
Treacher-Collins-syndroom (aandoening)
Treacher-Collins-syndroom
mandibulofaciale dysostose
mandibulofaciale dysostosis
syndroom van Treacher-Collins
syndroom van Treacher-Collins
Aangeboren aandoening met ernstige afwijkingen in het gezicht en soms gehoorstoornissen.
Dit betekent dat je bent geboren met een ziekte waardoor sommige delen van je hoofd en je gezicht niet goed zijn ontwikkeld. Hierdoor kun je problemen hebben met horen, zien, praten en ademen. Soms heb je ook een spleet in je gehemelte.
Treacher Collins syndrome
Franceschetti Klein syndrome
Mandibulofacial dysostosis
Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies
A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal.
Id82203000
StatusPrimitive
Associated morphologydysplasie
Finding sitebotstructuur van cranium
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
PALGA thesaurus simple reference set for pathology
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ75.4
TermMandibulofaciale dysostose
SNOMED CT to Orphanet simple map861
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ75.4
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q75.4 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified