autosomaal hereditaire aandoening	dysostose van bot van schedel	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

Treacher-Collins-syndroom (aandoening)
	Treacher-Collins-syndroom
	mandibulofaciale dysostose mandibulofaciale dysostosis syndroom van Treacher-Collins
	Dit betekent dat je bent geboren met een ziekte waardoor sommige delen van je hoofd en je gezicht niet goed zijn ontwikkeld. Hierdoor kun je problemen hebben met horen, zien, praten en ademen. Soms heb je ook een spleet in je gehemelte.
	Treacher Collins syndrome
	Franceschetti Klein syndrome Mandibulofacial dysostosis Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies
	A rare genetic mandibulofacial dysostosis characterized by bilateral symmetrical oto-mandibular dysplasia including underdeveloped cheekbones (malar hypoplasia), a very small low jaw (micrognathia) and downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelids, microtia, hearing loss and without abnormalities of the extremities. Intelligence is normal.

Id	82203000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van cranium
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

SNOMED CT to Orphanet simple map

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q75.4
Term	Mandibulofaciale dysostose

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q75.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q75.4 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified