malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
|
syndroom van dwerggroei met afwijkingen van spier, lever, hersenen en oog (aandoening)
syndroom van dwerggroei met afwijkingen van spier, lever, hersenen en oog
syndroom van nanisme met spier-, lever-, hersen- en oogafwijkingen
MULIBREY-nanisme
syndroom van Perheentupa
Perheentupa-syndroom
MULIBREY-groeistoornis
Mulibrey nanism syndrome
Muscle, liver, brain, eye nanism syndrome
Perheentupa syndrome
Id81604003
StatusPrimitive
Associated morphologymorfologische afwijking
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map2576
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
pericarditis gelijktijdig met en door pericardiale constrictie met 'mulibrey'-dwerggroei