autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal cataract	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ataxie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met ongebruikelijke cerebrale en/of neuromusculaire bevinding	vroeg optredende cerebellaire ataxie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

Marinesco-Sjögren-syndroom (aandoening)
	Marinesco-Sjögren-syndroom
	syndroom van Marinesco-Sjögren
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Je ziet meestal slecht, omdat de lens van je oog niet helder is. Ook kun je problemen hebben met je spieren, met lopen en met leren.
	Marinesco-Sjögren syndrome
	Marinesco-Sjogren syndrome Oligophrenic cerebellolenticular degeneration

Id	80734006
Status	Primitive

Finding site

structuur van cerebellum

Associated morphology	troebeling
Finding site	structuur van lens cristallina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G11.1
Term	Vroeg optredende cerebellaire ataxie

Target	Q12.0
Term	Congenitaal cataract

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	R62.8
Term	Overige gespecificeerde achterstand in normale fysiologische ontwikkeling

SNOMED CT to Orphanet simple map

559

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G11.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G11.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified