| Lowe-syndroom (aandoening) | | Lowe-syndroom | | syndroom van Lowe
|  | Erfelijke aandoening met als kenmerken een verstandelijke beperking, oogafwijkingen, onvoldoende spanning van de spieren en een ophoping van zuren in de nieren. |  | Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor kun je problemen hebben met je ogen, je hersenen en je nieren. Je kunt ook een verstandelijke beperking hebben. | | Lowe syndrome | | Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome
Oculocerebrorenal syndrome
Cerebro-oculorenal dystrophy
Lowe disease
Renal-oculocerebrodystrophy
Oculocerebrorenal syndrome of Lowe
Oculocerebrorenal dystrophy
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency
Lowe-Bickel syndrome
|
| | Id | 79385002 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E72.0 | | Term | Stoornissen van aminozuurtransport |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 534 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E72.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E72.0 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
