Lowe-syndroom (aandoening)
	Lowe-syndroom
	syndroom van Lowe
	syndroom van Lowe
	Lowe-syndroom
	Erfelijke aandoening met als kenmerken een verstandelijke beperking, oogafwijkingen, onvoldoende spanning van de spieren en een ophoping van zuren in de nieren.
	Lowe syndrome
	Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome Oculocerebrorenal syndrome Cerebro-oculorenal dystrophy Lowe disease Renal-oculocerebrodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Oculocerebrorenal dystrophy Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency Lowe-Bickel syndrome

Id	79385002
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van encephalon
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van tubulus renalis
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	troebeling
Finding site	structuur van lens cristallina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

Global Patient Set

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E72.0
Term	Stoornissen van aminozuurtransport

SNOMED CT to Orphanet simple map

534

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E72.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E72.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified