aandoening van bewegingsapparaat en bindweefsel	artrose	congenitale afwijking van bot en gewricht	congenitale afwijking van corpus vitreum	congenitale afwijking van retina	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hereditaire vitreoretinopathie	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	skeletdysplasie
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van Stickler (aandoening)
	syndroom van Stickler
	Stickler-syndroom
	syndroom van Stickler
	Erfelijke bindweefselziekte met afwijkingen aan het skelet en de ogen (netvliesloslating).
	Stickler syndrome
	Hereditary arthro-ophthalmopathy Wagner-Stickler syndrome Stickler dysplasia Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy

Id	78675000
Status	Primitive

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van gewricht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van retina
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van corpus vitreum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.5
Term	Overige congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen met overige skeletveranderingen

SNOMED CT to Orphanet simple map

828

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

syndroom van Stickler type 1

syndroom van Stickler type 2

syndroom van Stickler type 4