autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme	ernstige obesitas	hereditaire aandoening van endocrien systeem	hereditaire aandoening van voortplantingsstelsel	hereditaire aandoening van zenuwstelsel
\|	\|	\|	\|	\|	\|

obesitas door genetisch bepaalde leptinereceptordeficiëntie (aandoening)
	obesitas door genetisch bepaalde leptinereceptordeficiëntie
	obesitas door mutatie in gen voor leptinereceptor
	Obesity due to leptin receptor gene deficiency
	A rare genetic non-syndromic obesity disease with characteristics of severe early-onset obesity associated with major hyperphagia and endocrine abnormalities resulting from leptin receptor deficiency. Caused by homozygous mutation in the gene encoding the leptin receptor (LEPR) on chromosome 1p31.

Id	785722006
Status	Primitive

Finding site	endocriene structuur van gonade
Occurrence	congenitaal

Finding site	structuur van pars distalis adenohypophysis
Occurrence	congenitaal

Has interpretation	boven referentiebereik
Interprets	meetbare observatie betreffende lichaamsgewicht

SNOMED CT to Orphanet simple map

179494

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E66.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E66.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified