congenitale nystagmus
genetische aandoening
pendelnystagmus
polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
syndactylie
syndroom van partiële trisomie 2q
||||||
syndroom van syndactylie en nystagmus door 2q31.1-microduplicatie (aandoening)
syndroom van syndactylie en nystagmus door 2q31.1-microduplicatie
Syndactyly, nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
Syndactyly, nystagmus syndrome due to trisomy 2q31.1
A rare, genetic, chromosomal anomaly syndrome resulting from partial duplication of the long arm of chromosome 2 characterized by congenital pendular nystagmus associated with bilateral cutaneous syndactyly between the third and fourth fingers.
Id783562005
StatusPrimitive
Associated morphologyabnormaal gefuseerde structuur
Finding sitestructuur van digitus van hand of voet
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologypartiële trisomie
Finding sitechromosomenpaar 2
Occurrencecongenitaal
Finding sitestructuur van regio van oog
Occurrencecongenitaal
Interpretsobservatie betreffende oogbeweging
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map294026
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ92.3
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q92.3
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified